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Felipe Ruiz Botero
Felipe Ruiz Botero
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Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico: reporte de caso y revisión de la literatura
F Ruiz-Botero, H Pachajoa, W Saldarriaga, C Isaza
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 60 (1), 79-82, 2009
182009
A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report
H Pachajoa, F Ruiz-Botero, C Isaza
Journal of Medical Case Reports 8, 1-5, 2014
162014
Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica
F Ruiz-Botero, V Quintana Peña, H Pachajoa
Revista Cubana de Pediatría 87 (2), 241-246, 2015
102015
Deletion 21q22. 3 and duplication 7q35q36. 3 in a Colombian girl: a case report
F Ruiz-Botero, H Pachajoa
Journal of Medical Case Reports 10, 1-7, 2016
82016
New mutation in ATM gen in patient whith Ataxia Telangiectasia: Clinical case
F Ruiz-Botero, JT Rodríguez-Guerrero
Rev Chil Pediatr 88 (4), 524-8, 2017
52017
Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
H Pachajoa, F Ruiz-Botero, MF Hernández-Amariz, S Eichler, ...
Revista mexicana de pediatría 83 (3), 85-92, 2016
52016
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: The first Colombian report
F Ruiz-Botero, D Ramirez-Montaño, H Pachajoa
Arch Argent Pediatr 117 (3), e274-e278, 2019
42019
Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: a case report
H Pachajoa, F Ruiz-Botero, LE Meza-Escobar, VA Villota-Delgado, ...
Journal of Medical Case Reports 10, 1-6, 2016
42016
Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos
F Ruiz Botero, Y Ariza Araujo, H Pachajoa
Salud (i) Ciencia 22 (7), 618-624, 2017
22017
Nueva mutación en el gen ATM en paciente con ataxis telangiectasia: Caso clínico
F Ruiz-Botero, JT Rodríguez-Guerrero
Revista chilena de pediatría 88 (4), 524-528, 2017
22017
Langer-Giedion syndrome with 8q23. 1-q24. 12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridization
F Ruiz-Botero, H Pachajoa
Archivos Argentinos de Pediatria 114 (4), e228-32, 2016
22016
Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
AF Ramirez‐Botero, S Eichler, A Rolfs, H Pachajoa
Congenital Anomalies 56 (3), 138-140, 2016
22016
Sindrome de Ehlers-Danlos dfoescoliotico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano
F Ruiz-Botero, D Ramírez-Montaño, H Pachajoa
Archivos argentinos de pediatría 117 (3), e274-e278, 2019
12019
A new case of Pitt-Hopkins-like syndrome 2?
F Ruiz-Botero, E Gómez-Pineda, H Pachajoa
Neurologia (Barcelona, Spain) 34 (9), 607-609, 2017
12017
Morquio syndrome: new heterozygous mutation of the GALNS gene in two siblings from south-west Colombia. Clinical, molecular, and bioinformatic analysis
H Pachajoa, F Ruiz-Botero, MF Hernández-Amariz, S Eichler, ...
Revista Mexicana de Pediatría 83 (3), 85-92, 2016
12016
Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23. 1-q24. 12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa
F Ruiz-Botero, H Pachajoa
Archivos argentinos de pediatría 114 (4), e228-e232, 2016
12016
Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional
C Isaza de Lourido, N Duque-Moncaleano, F Ruíz-Botero, H Pachajoa
Revista Cubana de Pediatría 87 (3), 388-394, 2015
12015
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
F Ruiz-Botero, J Ramirez-Cheyn, W Saldarriaga-Gil, C Isaza De Lourido
Revista chilena de obstetricia y ginecología 78 (3), 236-239, 2013
12013
A case report of arthrogryposis multiplex congenita in monochorionic biamniotic twins
F Ruiz-Botero, H Pachajoa, W Saldarriaga, C Isaza
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 60 (1), 79-82, 2009
12009
¿ Un nuevo caso de síndrome de Pitt-Hopkins like 2?
F Ruiz-Botero, E Gómez-Pineda, H Pachajoa
Neurología (Barc., Ed. impr.), 607-609, 2019
2019
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